Dr. Wayne Lee / Director médico, GMMI
Las enfermedades congénitas y las genéticas son dos tipos de anomalías que tienen causas e implicaciones diferentes. Las primeras están presentes al nacer y son ocasionadas por distintos factores, como infecciones maternas, exposición a toxinas o problemas durante el desarrollo fetal. Las segundas son generadas por cambios o mutaciones en el ADN o los genes de una persona.
Los defectos congénitos o genéticos pueden ser leves o muy graves. Entre las enfermedades congénitas están el labio paladar hendido, los defectos cardíacos, el síndrome de Down y los problemas del tubo neural, como la espina bífida. Ejemplos de padecimientos genéticos son la fibrosis quística y la enfermedad de Huntington.
Según la OMS, se estima que cada año 240 mil bebés mueren en el mundo en sus primeros 28 días de vida por enfermedades congénitas y que nueve de cada diez niños con trastornos congénitos graves viven en países de ingreso bajo o mediano. Esto impacta significativamente a la economía de las familias no aseguradas y a los sistemas públicos de salud.
El costo de manejar muchos de estos trastornos es alto. En 2013, el Centro de Control y Prevención de Enfermedades de EUA estimó que las hospitalizaciones por enfermedades congénitas costaron 22 mil 900 millones de dólares y que estos padecimientos representaron tanto el 3% de todas las hospitalizaciones como el 5% de los costos hospitalarios totales. El reto en los últimos años ha sido la contención de estos gastos.
Algunas enfermedades congénitas se pueden prevenir desde antes de la concepción o durante el periodo prenatal. La ingesta adecuada de ácido fólico y yodo disminuye de forma respectiva el riesgo de espina bífida y cretinismo. La fortificación o suplementación de alimentos y las vacunas, como la de la rubéola que reduce la posibilidad de defectos múltiples de nacimiento, son otros buenos ejemplos de prevención.
Muchos niños con enfermedades congénitas o hereditarias no sobreviven, pero algunos se pueden tratar e incluso “curar”. La fenilcetonuria se controla y trata con una dieta estricta, para que no se produzca un daño en el sistema nervioso central e incluso se desarrolle una vida relativamente normal. El labio paladar hendido y el pie zambo pueden ser tratados con cirugía, para impactar de manera positiva la vida del niño. Además, la terapia génica avanza a un ritmo acelerado y se presenta como un planteamiento sólido de gran alcance para tratar numerosos padecimientos, como la hemofilia, la leucemia y la enfermedad de células falciformes.
En EUA, GMMI manejó el caso de un niño de 7 años, que nació sin la enzima argininosuccinato liasa (ASAL), por lo cual no eliminaba el amoníaco (nitrógeno) de su cuerpo. La FDA ha aprobado el fármaco Ravicti, cuyo costo anual aproximado es de 790 mil dólares, para el tratamiento de las personas que tienen este problema; sin embargo, un trasplante de hígado, cuyo costo aproximado es de 500 mil dólares, se considera una cura para la deficiencia de ASAL. Por ello, el niño se sometió a un trasplante de hígado y ahora está bien, requiriendo solo unos medicamentos cuyo costo anual es de 40 mil dólares. Este procedimiento tuvo una mayor costoefectividad.
En GMMI usamos las mejores prácticas para el manejo de casos médicos y nos basamos tanto en evidencias clínicas como en investigaciones recientes oficialmente publicadas para determinar que los niveles de atención son adecuados y asegurar que las decisiones tomadas tienen un sustento científico actualizado, sólido y confiable.
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