Act. María de los Ángeles Yáñez / yanez27@hotmail.com
Escribir sobre enfermedades congénitas y genéticas sin ser profesional de la salud es algo ambicioso, así que me disculpo si algunos de los puntos que trataré parecen triviales a los ojos de un experto. ¿Enfermedad genética o congénita?
La genética estudia el mecanismo a través del cual un padre transmite ciertos genes a sus hijos (la herencia). Una persona tiene alrededor de 32 mil 180 genes ordenados en 46 cromosomas. Los expertos señalan que el 99.9% de la información contenida en los cromosomas es igual para toda la humanidad y que, en los últimos 200 millones de años, cerca del 5% se ha conservado sin cambios.
Una enfermedad genética se desarrolla debido a alteraciones en el ADN –la molécula que contiene la información genética de los seres vivos– y se llama así porque la existencia de un defecto en uno o más genes o cromosomas conduce a un estado patológico. Existen más de 10 mil enfermedades genéticas descritas en el mundo, las cuales afectan a alrededor del 7% de la población mundial, causando alta morbilidad, años de vida perdidos y mortalidad. Hay retos muy importantes en su diagnóstico por la variabilidad clínica y la necesidad de pruebas diagnósticas moleculares.
Una enfermedad congénita está presente desde el nacimiento o se desarrolla durante el primer mes de vida, por lo que también es conocida como enfermedad neonatal. Es multifactorial porque puede ser causada por factores ambientales o problemas durante el desarrollo fetal.
No todas las enfermedades genéticas son congénitas, pues algunas se manifiestan a lo largo de la vida y generan síntomas hasta la edad adulta, y no todas las enfermedades congénitas son genéticas o hereditarias, pues hay muchas que no están relacionadas con los genes.
Ejemplos de enfermedades genéticas son la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington, el síndrome de Down, el daltonismo, la hemofilia, la hipercolesterolemia familiar, la distrofia muscular y el síndrome de Ehlers-Danlos.
Una enfermedad congénita hereditaria es la neurofibromatosis que causa manchas y tumores tanto cutáneos como del sistema nervioso central. En cambio, el labio paladar hendido ocurre con mayor frecuencia como un defecto congénito aislado, aunque también se asocia con muchos síndromes o trastornos genéticos. En gran parte de las publicaciones especializadas, las malformaciones congénitas se asocian a las enfermedades genéticas porque ambas tienden a presentarse durante el embarazo, el parto o la primera infancia. Cabe mencionar que el 80% de las enfermedades raras o huérfanas, las cuales afectan a menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes, es de origen genético, pero estos males también pueden ser resultado de infecciones o exposición a factores medioambientales, por lo que a veces se presentan desde el nacimiento y otras se desarrollan durante la infancia e incluso en la adultez.
¿Cuándo cubre el seguro las enfermedades genéticas y congénitas?
Aunque no es una regla y existen diferencias en la manera en que los productos de seguros incluyen o no los padecimientos genéticos y congénitos, generalmente las pólizas de gastos médicos mayores (GMM) establecen dentro de la cobertura del recién nacido que la aseguradora cubrirá desde el primer día del nacimiento los gastos correspondientes a los tratamientos médicos y quirúrgicos del neonato inmaduro o prematuro, así como las enfermedades genéticas y congénitas de este.
Los agentes de seguros deben comunicar a los asegurados que este beneficio está sujeto a que la madre asegurada tenga la antigüedad predefinida en su póliza al darse el nacimiento del menor y a que este evento se notifique a la compañía dentro de los treinta días naturales siguientes al parto mediante el pago del alta del nuevo asegurado. Cumplir ambas condiciones garantiza que el recién nacido quede protegido en la póliza de la madre asegurada sin pasar por el proceso de selección médica, estando asegurado desde su fecha de nacimiento. Si no se cumple con alguna de las dos condiciones, no todo está perdido, pero resultará más complicado el aseguramiento del bebé, ya que será necesario llenar una solicitud y pasar por un proceso de selección de riesgos, lo cual implica la posibilidad de un rechazo.
Ahora, ¿qué pasa si la cobertura no se da a través de la cláusula del recién nacido? Frecuentemente las aseguradoras cubren los gastos derivados de enfermedades congénitas o genéticas de los asegurados nacidos fuera de la póliza si pasaron desapercibidas, no son evidentes a la vista, no han sido diagnosticadas, no han sido tratadas médicamente antes de la fecha de alta del asegurado en la póliza y no han generado algún costo. Los gastos derivados de una enfermedad genética se cubren a partir de cierta edad, la cual suele ser cinco años.
Entre las exclusiones tenemos el tratamiento o terapia para malformaciones congénitas estructurales, que son aquellas en las que se altera la forma de algún tejido u órgano del cuerpo, como la hidrocefalia, la espina bífida, la fisura de labio o paladar y la cardiopatía congénita. Otras exclusiones relevantes son los gastos por enfermedades congénitas originadas por el alcoholismo o la drogadicción de alguno de los padres y los casos relacionados con tratamientos de reproducción asistida, infertilidad o esterilidad, exceptuando lo que aplique en caso de tener la cláusula de emergencia médica por complicaciones de GMM no cubiertos.
Como pueden existir variantes en las condiciones generales, el agente de seguros o los otros conductos de venta deben explicar estos temas a los asegurados. Atención médica y dictamen médico de enfermedades genéticas y congénitas.
Los grandes avances de la medicina genética y genómica en el campo de la salud son cada vez mayores. Hay novedades en los sistemas de diagnóstico, las relaciones genéticas, los temas de nutrición y los medicamentos, aunque estos no necesariamente están al alcance de todos. Desafortunadamente, se está avanzando más rápidamente en el desarrollo de técnicas de análisis genético que en el de tratamientos. Además, las personas afectadas por enfermedades genéticas raras tienen dificultades para acceder a un tratamiento adecuado porque la industria farmacéutica no tiene suficientes incentivos financieros para desarrollar los medicamentos necesarios.
En el escenario ideal, la prestación de servicios genéticos debería estar integrada en todos los niveles de atención médica. La identificación de los factores de riesgo de las enfermedades contribuiría a la prevención en el nivel de atención primaria y permitiría ofrecer al paciente tanto un asesoramiento adecuado como una terapia personalizada. Los tratamientos eficaces ofrecen una mayor esperanza y calidad de vida, así como una reducción del gasto en salud.
Posiblemente la acción más inmediata es la capacitación del personal de salud con respecto a la detección de los riesgos genéticos y el manejo de estos en la comunidad. Por ejemplo, los antecedentes familiares son muy importantes, pues el control de las enfermedades genéticas está muy relacionado con la reproducción, así que es importante asesorar a las parejas en estos temas, enfatizando las ventajas de la reproducción a edades óptimas. Es relevante que las aseguradoras especializadas en salud reconozcan estos temas para incluirlos en las acciones de prevención.
Por otro lado, el primer problema que enfrentan quienes viven con una enfermedad genética y cuentan con un seguro de GMM se relaciona con cómo abordan las áreas de dictamen de las compañías estos padecimientos. No es factible que un médico dictaminador sea experto en todo, especialmente cuando se trata de enfermedades raras, pero es relevante que las aseguradoras incentiven y apoyen a sus expertos para que se capaciten de manera continua en las enfermedades genéticas o congénitas y los tratamientos correspondientes. Como ejemplo de qué puede enfrentar un asegurado en el proceso de dictamen, tomo a quienes viven con el síndrome de Ehlers-Danlos, enfermedad genética rara que es difícil de diagnosticar. Una de las complicaciones de este padecimiento es la médula anclada oculta que se corrige a través de una cirugía y un plan de rehabilitación que mejoran considerablemente la calidad de vida del paciente. Al pedir la autorización de este procedimiento, las áreas de dictamen suelen solicitar una resonancia adicional sin considerar que, como el nombre lo indica, esta afección está oculta, por lo que rara vez aparecen hallazgos relevantes en estudios de imagenología ante una evaluación no experta en este síndrome. Además, el diagnóstico requiere muchas otras pruebas, como la urodinámica y la de potenciales evocados para la exploración neurofisiológica.
En este tipo de situaciones, una recomendación para las áreas de dictamen es aprovechar a los pacientes expertos. Ellos están muy informados y empoderados respecto a su enfermedad; se han convertido en defensores de aquellos que no tienen el mismo conocimiento a través de la difusión científica –muchas veces son parte de grupos de investigación–, las redes sociales e incluso las fundaciones u organizaciones no gubernamentales, y generalmente participan de forma activa en las decisiones de tratamiento de su enfermedad. Estos pacientes podrían ser aliados estratégicos para conocer las alternativas de tratamientos a considerar y sus implicaciones, lo cual permitiría un dictamen más acertado, expedito y controlado en cuanto a costos.
Comentario final.
Por último, te invito a reflexionar sobre si contamos o no con una buena cobertura para enfermedades congénitas y genéticas. ¿Es factible plantearnos una selección de las más comunes y diseñar una cobertura integral tanto preventiva como de hospitalización que contribuya a mejorar la calidad de vida de los pacientes? ¿Cómo podemos perfeccionar nuestras prácticas de dictamen para ser más empáticos y dar una respuesta eficiente a los asegurados que viven con este tipo de enfermedades? ¿Qué opinas?
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