Dra. María de los Ángeles Yáñez Acosta / Directora de la Maestría en Ciencia de Riesgo, ITAM yanez@itam.mx
La semana pasada escuchaba Pastillas para no soñar de Joaquín Sabina. Una estrofa de esta canción dice: “Si lo que quieres es vivir cien años, […] compra una máscara antigás, mantente dentro de la ley, […] haz músculos de cinco a seis, […] funda un hogar en el que nunca reine más rey que la seguridad, evita el humo de los clubs, reduce la velocidad, […] vacúnate contra el azar”. Tras escuchar esto pensé que los tiempos han cambiado, pues ahora, si quieres vivir cien años, debes hacerte un perfil genético.
Ya han pasado 25 años desde que se publicó la primera versión del mapa genético o genoma. La develación de este gran misterio marcó la manera de entender la salud y la enfermedad. Ahora existen avances relevantes en el diagnóstico y tratamiento de los pacientes, lo que se ha complementado con la inteligencia artificial para lograr diagnósticos con mucha mayor precisión. Posiblemente el mayor descubrimiento de finales del siglo XX es el de las repeticiones palindrómicas cortas agrupadas regularmente interespaciadas (CRISPR, por sus siglas en inglés), una nanoherramienta usada para editar genes. Poco después de este descubrimiento, diferentes equipos de investigadores encontraron que ciertos espaciadores de estas secuencias derivan de virus bacteriófagos, lo que apuntaba a que las CRISPR formaban parte de algún tipo de sistema inmunitario adaptativo, presente en ciertos microorganismos, lo cual se confirmaría años más tarde. En 2020, Emmanuelle Charpentier y Jennifer A. Doudna recibieron el Premio Nobel de Química por el desarrollo de un método para editar el genoma, gracias al cual hoy se realiza edición genética avanzada para modificar genes específicos desde el nacimiento.
La genómica tiene muchos usos en la medicina personalizada y la oncología. En México, investigadores de la UNAM han logrado avances en la secuencia genómica para estudiar el cáncer de piel y adaptar tratamientos específicos a la población local. Otro estudio destacable ha mostrado que una de cada veinte personas es portadora de variantes genéticas asociadas al cáncer, lo que refuerza la importancia del análisis genético preventivo en poblaciones no seleccionadas. Con la inteligencia artificial, la comprensión del ADN se ha acelerado, mejorando la identificación de riesgos para padecimientos como el Parkinson, el Alzheimer y las enfermedades autoinmunes en etapas tempranas.
En 2025, una de las investigaciones más destacadas fue el análisis de la persona más longeva de la que se tiene conocimiento, en el cual se encontró un equilibrio entre las variantes protectoras y las de riesgo. Según este estudio, la longevidad extrema no se debe a una única causa genética, sino a la interacción compleja de múltiples factores que influyen en el mantenimiento del equilibrio celular. Por si fuera poco, a nivel cerebral, se ha descrito un gen clave para preservar la capacidad regenerativa del sistema nervioso a lo largo de la vida, lo que podría ayudar al desarrollo de terapias para enfermedades neurodegenerativas. También se ha demostrado que el envejecimiento afecta más a unas células cerebrales que a otras, lo que explica el deterioro cognitivo no homogéneo.
En 2025, el Colegio Americano de Genética Médica (ACMG) publicó la actualización de su lista de genes para hallazgos secundarios, incorporando nuevos genes con implicaciones clínicas relevantes.
Estamos ante el umbral de una nueva era en el diagnóstico, la prevención y el tratamiento de enfermedades. La gran incógnita es cuándo se democratizarán estos avances, algo que está muy ligado a incrementar el presupuesto en salud y aumentar el número de profesionistas reconocidos en este campo.
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